Nasu-Hakolan tauti

Heips!
Mä oon ollu aika laiskapaska enkä oo jaksanu ottaa kuvia mistään ku oon asustellu kaverin porukoiden talossa kohta kaksi viikkoa koira vahtina Hennan kanssa. He ovat itse Thaimaan lämmössä paistattelemassa ja me ollaan vahdittu koiran lisäksi myös heidän omakotitaloaan.
  Mä sain kuulla tässä muutama päivä sitten mun isän äidin sairaudesta joka on periytyvää.
Sairauden nimi on Nasu-Hakolan tauti. Se on hyvin harvinainen sairaus ja se on löydetty vissiin vasta 1960-luvulla. Siitä ei löydy hirveästi tietoa netistä ni siksi en osaa ihan sata varmasti osaa sanoa näitä lukuja oikein kun tietoa ei tosiaan paljoa löydy. Se puhkeaa varhais aikuisiällä ja noin. 20 vuoden sisään sairastunut menehtyy. Ihminen kasvaa ja kehittyy normaalisti siihen n.20-25 vuotiaaksi kunnes sairaus puhkeaa. Ensi oireet ovat yleensä nivelkivut ja turvotukset etenkin jaloissa. Sairastuneen persoona ja käytös muuttuu erilaiseksi ja sairastunut dementoituu. Mutta nämä persoonan muutokset tulevat kuvaan vasta joskus 40 vuotiaana. Sen jälkeen sairaus johtaa nopeasti henkisten toimintojen lamaantumiseen, invaliditeettiin ja lopulta kuolemaan yleensä alle 50 vuoden iässä. Isäni ei ole juuri koskaan puhunut omasta äidistään mitään meille lapsille, mutta äiti on kertonut että siinä mennään vähän niinkuin taaksepäin kehityksessä niin, että lopussa ollaan henkisesti n.2-3 vuotiaan lapsen tasolla ja aivan elämän lopuillaan ollaan vaan sikiöasennossa eikä siitä liikuta minnekkään. Tää on siis hyvin harvinainen sairaus sillä koko maailmassa käsittääkseni on vain 200 sairastunutta enimmäkseen Japanissa sekä Suomessa. Suomessa on tavattu n.30 sairastunuttta.
Pään tietokonetomografiassa ja magneettikuvauksessa on sairastuneilla todettu aivoaineen katoa ja kalkkikertymiä. Luumuutoksien vuoksi murtumia tulee herkemmin. Sairauteen ei ole parantavaa hoitoa.
Onneksi tauti on hypännyt ainakin isän ja hänen veljensä ylitse, mutta he voivat silti olla sairauden kantajia. Ja jos isäni kantaa tätä sairautta se voi puhjeta minulle tai siskoillenikin. Äiti oli meidän syntyessä soitellut jonnekkin missä tätä asiaa on tutkittu ja sieltä oli sanottu, että sairauden pitäisi hypätä meidän sukupolven ylitse. Mutta syy miksi olen murehtinut tätä asiaa pari yötä on se, että jos isäni on sairauden kantaja, ja minä olen sairauden kantaja, voi sairaus puhjeta minun lapsilleni. Tai vaihtoehtoisesti jollekkin siskoni lapselle. Vaikka en lapsien ihan lähitulevaisuudessa olekaan hankkimassa niin kyllä se vähän mietityttää, että voinko edes hankkia niitä jos olen kantaja. En halua tuoda lasta maailmaan kärsimään näin kauheasta sairaudesta. Mutta jos lapsella olisi 25% mahdollisuus sairastua Nasu-Hakolan tautiin niin uskallanko ottaa sen riskin, että oma lapseni voisi sairastua? Mutta tietääkseni raskausaikana pystyy nykypäivänä selvittämään kantaako vauva tätä tautia. Ja tämä äitini mukaan puhkeaa vain tytöillä, mutta pojat voivat olla kantajia.
Parhaimmassa tapauksessa isäni ei olisi kantaja joka tarkoittaa sitä ettei meillä tai meidän tulevilla lapsilla olisi mitään huolen häivää sairaudesta.


Tää teksti nyt meni aika synkäksi, mutta ois kiva kuulla jos jollakin on kokemusta tästä kyseisestä sairaudesta ja siitä miten tämä periytyy. Mä yritin googlettaa tota periytymisjuttua(autosomissa resessiivisesti periytyvä ), mutta en mä oikein ymmärtäny sitä tekstiä niin jos joku minua viisaampi osaa selventää asiaa niin pistäkää kommenttia alapuolelle!



                                                           -Tiia Katariina-

Maukas bataattisosekeitto valmiista soseesta

Hellouuu on taas aika menny jonnekki piiloon kun ei tännekkään oo joutanu kirjoittelemaan mitään..
Mut HUOMENNA mulla alkaa elämäni ensimmäinen toppi! Wuhuu! Eli siis työharjoitteluun oon menossa jos ei toppi sana merkitse mitään teille:D Meen Kajaanin lounaspuistoon 4 viikoksi. Onneks se ei oo auki viikonloppusin ni on jonkin verran vapaa aikaa kuitenki.

Mä tein eilen bataattisosekeittoo josta tuli ihan sairaan hyvää! Hennaki jopa tykkäs siitä mikä on jo saavutus sinällään et sain sen syömään keittoo joka oli vielä pelkkää kasviskeittoo JA siinä oli chiliä! Tulee hyvä mieli kun tietää onnistuneensa niin hyvin että ihminen joka kammoaa chiliä, kasviksia sekä keittoja tykkäs siitä.

Ohjetta mulla ei tähän ollu et näppituntumalla mentiin ja kannattaa aina maistella varsinkin kun lisää tuota sulatejuustoo et millon sitä on tarpeeksi. Ja tosiaan tein tän pirkan valmiista bataattisoseesta mikä toimi oikein hyvin tässä. Helpottaa vähän kuorinta urakkaa;) Päälle paistoin pekonikuutioita mut toimii hyvin ilman niitäkin tai kasvissyöjälle esim, vuohenjuusto sopii kans hyvin.
 Tässä ois nyt vähän suuntaa antavaa ohjetta:

BATAATTISOSEKEITTO

voita

1 sipuli

2-3 perunaa

1 palsternakka

1 porkkana 

1 pötkylä bataattisosetta

1 chili

(puolikas lihafondi)

kermaa

sulatejuustoa(itse käytin koskenlaskijaa)

suolaa oman maun mukaan

Päälle: pekoni kuutioita/ vuohenjuustoa

Kuori ja pilko juurekset saman kokoiseksi paloiksi.

Pilko sipuli ja chili ja kuullota ne voissa kattilan pohjalla. 

Lisää juurekset kattilaan ja lisää vettä päälle niin että juurekset juuri ja juuri peittyy.

Itse laitoin sekaan puolikkaan lihafondin kun halusin lihan makua vähän keittoonkin. Mutta sen voi vaihtaa kasvisliemeen tai jättää kokonaan pois.

Anna juuresten kiehua kypsiksi ja anna jäähtyä hetki.

Mulla ainakin on sellanen toi tehosekoitin että siihen ei saa laittaa yli +50 asteista ruokaa tai juomaa.

Sekoita varovaisesti tehosekoittimessa sileäksi ja lisää sekaan hieman kermaa.

Kaada sose takaisin kattilaan ja lisää bataattisose. Anna lämmetä niin että pinta alkaa vähän kuplia. 

Laita levyä tässä vaiheessa pienemmälle ja lisää sulatejuusto kuutioita oman maun mukaan sekaan. 

Maistele ja lisää oman maun mukaan suolaa ja tarvittaessa vielä vähän kermaa ohentamaan keittoa.

Paista paistinpannulla pekonikuutioita.

Mun uuden vuoden lupaus vois olla, että otan enemmän kuvia ja tuun tänne postailee useammin! 

Saa nähdä tuleeko toteutuu, mut yritys hyvä kymppi!

Xxx Tiia Katariina